多发性骨骺发育不良的X线诊断(附家族性发病3例)

2008-06-21 00:00:00 来源:

  多发性骨骺发育不良是一种罕见的先天性骨发育障碍,可为家族性遗传性骨病,其特点为两侧对称性骨骺化骨中心骨化不规则,但不硬化,引起多数关节的屈曲畸形及轻度侏儒,智力发育正常。我院于1989年发现一家族中姐弟妹3人患有此病,现将有完整X线片的2例报告如下。
  例1:患者,男,21岁,11岁开始走路摇摆,发育迟缓,双髋及膝部疼痛十余年。体检:身材矮小,智力正常,双肘、膝部畸型双膝内翻,髋部活动受限,平足变短。
  X线:①脊柱骨盆:椎体普遍变扁,上下边缘不整齐,横径及前后径增长,椎间隙正常,骨盆显示短小,双侧股骨头边缘不整齐。颈部变宽短,关节隙变窄,关节面硬化,边缘呈唇样增生,趾骨边缘不规则。②腕部:双腕尺桡远端骨骺发育不良,关节面呈倾斜。尺桡下关节分离。腕部骨骺亦发育不良,变小,轮廓不整。③双膝:双侧股骨髁部变方,横径增宽,胫骨平台关节面明显增生、硬化,边缘呈唇样增生,双踝关节面硬化增生,关节隙变窄。
  例2:患者,女,18岁,开始觉四肢关节痛,逐渐跛行,身材矮小,发育迟缓,智力正常,双腕、膝踝部关节显示增大。
  X线:①头部骨质显示正常,颅板无增厚。②胸部:骨质正常,双侧肋骨发生细小,双肺纹影显示增多。③肘腕:双侧尺骨鹰嘴发育不规则,尺桡下关节分离。双腕骨骺发育不良,不规则,呈点状,掌骨近侧骨骺亦发育不良。④脊柱骨盆:胸椎椎体横径及前后径明显增长,椎体变方,椎间隙变宽,关节面轻度硬化,双侧髂骨发育不良,边缘毛糙,双侧股骨头发育不良,骨骺不规则,右侧骺内可见囊性变,双侧股骨颈短缩,耻骨骨骺亦发育不良,股骨干发育细小,骨盆明显变小。⑤双侧膝关节及踝关节:双侧股骨髁变方,横径加宽,胫骨平台关节面硬化,边缘呈唇样变,关节面硬化,边缘毛糙。⑥双踝:X线较为典型,胫骨关节面向外倾斜,骨骺发育不良,关节面硬化,关节隙变窄,足部跗骨发育不良,踝部外翻畸形。讨 论
  多发性骨骺发育不良又称骨骺成骨不全或遗传性软骨发育不全,为常染色体显性遗传性疾病。
  婴幼儿期常无异常表现,通常于4~6岁以后出现症状。常因关节痛,走路不灵就医。本文2例分别于11岁和6岁开始发病,以关节痛,跛行,发育迟缓,身材矮小为主,但智力正常。
  X线:主要表现见于骨骺,病变常为对称性累及上、下肢。X线征象不一,本文例2改变较为典型,椎体变方,双髂骨骺发育不良,右胫骨远端关节面向外倾斜颇具特征性。
  鉴别诊断:①点状软骨发育不良:本病虽也显示多发性点状骨骺,但病发生在正常骨骺化骨之前,且很少对称地累积四肢骨骺,除了骨骺有改变外,同时见干骺端增宽和长骨粗短。本病的异常在出生时就很明显,四肢短缩,躯干正常。②脊柱骨骺发育不良:为一种先天性骨骺发育不良,其改变与本病相似,但病变主要发生在脊柱,表现为普遍性椎体变扁,椎间隙显著变窄,而四肢骨骺改变轻微。③粘多糖Ⅵ型:四肢骨骺可呈斑点状,但椎体一致性变扁,椎体中央呈舌状突出,管状骨粗短,干骺端增宽,患者为短躯干型侏儒,临床症状典型,粘多糖异常。

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