点状骨骺发育异常 (别名:先天性钙化性软骨营养障碍,点状骨骺)
就诊指南
挂号科室:
骨科
发病部位:
全身
多发人群:
治疗方法:
是否传染:
无传染性
是否遗传:
无遗传几率
相关症状:
毛发异常、体型异常
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治疗费用:
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  本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为:

  ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化。

  ②双侧先天性白内障。

  ③短肢型侏儒,肢体近侧的骨骼较远侧为短,病变的骨骺增大。

  ④皮肤增厚及脱发。

  ⑤扁脸及鼻凹陷。

  ⑥智力迟钝,有时发育不良。

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